| Titre : | Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe (2019) |
| Auteurs : | Elodie Dandelot, Auteur |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | Revue du palais de la découverte (425, 11/2019) |
| Article : | p.34-41 |
| Langues: | Français |
| Descripteurs : | |
| Résumé : | Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN. |
| Nature du document : | documentaire |
| Genre : | Article de périodique |
CDI Lycée Jeanne d'Arc
Bienvenue sur le portail PMB du CDI du lycée Jeanne d'Arc de Pontivy
Accueil
Se connecter
Adresse
CDI Lycée Jeanne d'Arc6, rue Théodore Botrel
Pontivy
France