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![]() maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (22)



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Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.Exemplaires
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Enquête, en 2008, sur les HERV, rétrovirus endogènes humains. Agents infectieux responsables de l'activation des tumeurs mais aussi catalyseur en son temps de l'apparition des mammifères.![]()
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Baptiste Libé-Philippot, Auteur | Palais de la découverte |Le point sur les facteurs génétiques de l'autisme : la définition de la pathologie en 1943 par le pédopsychiatre américain Leo Kanner ; l'origine des troubles de l'altération de l'interaction sociale et de la communication ; la cause génétique d[...]![]()
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Baptiste Libé-Philippot, Auteur | Palais de la découverte |Le point sur les facteurs génétiques de l'autisme : la définition de la pathologie en 1943 par le pédopsychiatre américain Leo Kanner ; l'origine des troubles de l'altération de l'interaction sociale et de la communication ; la cause génétique d[...]![]()
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Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son ph[...]![]()
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Témoignage d'une jeune femme atteinte d'une maladie rare, la chorée de Huntington. Objectifs du collectif "Dingdingdong", dont elle est la co-fondatrice, un "Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington".![]()
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Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire[...]![]()
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Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, sur les recherches sur la thérapie cellulaire avec les cellules souches et les cellules pluripotentes induites. Entretien avec Frédéric Revah, directeur général de Généthon, sur le[...]![]()
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Présentation du prix santé La recherche 2015 pour les travaux de Morgane Perdomini et Brahim Belbellaa utilisant un gène sain afin de soigner des souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie neuro-dégénérative rare.![]()
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Enquête, en 2010, sur les rétines artificielles implantées dans les yeux de patients victimes de maladies génétiques. Comment les progrès peuvent redonner espoir de voir à de nombreux malades.![]()
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Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]Exemplaires
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Hugo Leroux, Auteur |Interview de la chercheuse INSERM Gaëlle Friocourt à propos de ses travaux sur les gènes et protéines qui ont un impact sur les retards d'apprentissage des personnes atteintes de trisomie 21.![]()
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Coraline Loiseau, Auteur | Excelsior publications |Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésit[...]![]()
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Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur du laboratoire d'I-Stem (Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques) sur la thérapie cellulaire ainsi que sur la thérapie génique avec Frédéric Revah, directeur[...]![]()
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Que connaît-on aujourd'hui du foetus ? Que sait-on des maladies qui le menacent ou qu'il porte dans son capital génétique ? De quels moyens dispose-t-on pour discerner anomalies et malfonctions ? Que peut-on faire ? Diagnostiquer des maladies et[...]Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 014553 618.32 BOU livre documentaire CDI documentaire Disponible